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好醫師新聞網記者張本篤／台南報導圖：成大醫院小兒部魏昱仁醫師活潑外向的林小弟1個月前出現嚴重嘔吐的症狀，在診所求診後服用改善腸胃炎及止吐的用藥，但症狀不見改善，更出現上腹疼痛，講話上氣不接下氣，沒辦法一口氣說完一段話，晚上平躺會喘到無法睡覺，且輕微活動就會感到呼吸困難。家人趕緊帶他到成大醫院急診，檢查發現他心臟擴大，且合併有嚴重心臟衰竭，診斷為擴張性心肌病，緊急安排住進兒童加護病房給予強心藥治療，心衰竭症狀雖有稍微改善，但仍在積極治療中。成大醫院小兒部魏昱仁醫師指出，擴張性心肌病是兒童最常見的心肌病變，甚至早在嬰兒時期也可能出現，其特徵是左心室或左右兩心室擴大且心臟的收縮力減弱，病童會因此出現心衰竭症狀。病童的症狀表現多樣，輕微的可能無症狀，其中有超過8成的病童會出現腸胃道症狀，出現生長遲滯、虛弱無力、呼吸困難或嘔吐等症狀，嚴重者會出現心衰竭，甚至休克。目前兒童心衰竭的治療，以控制症狀為主。魏昱仁醫師表示，極少數病童可以藥物控制改善症狀而維持一般日常生活；目前也有新型藥物正在進行臨床試驗。但大部分病裡仍會受此疾病的症狀和高死亡率所苦，所以在積極藥物治療下仍持續惡化的病童，需考慮心臟移植。擴張性心肌病有20-35%的患者因與心肌細胞有關的基因突變造成，其他原因包含：心肌炎、心肌缺血或先天性心臟病、內分泌代謝異常，或因神經肌肉疾病引起的病變。其中少數引起心肌病變的原因，例如冠狀動脈畸形或肉鹼缺乏症等是可以治療的，因此需仔細檢查病童是否為續發性心肌病變。魏昱仁醫師表示，包括心臟超音波檢查，這是目前最常使用的診斷工具，可以測量心室大小及心臟收縮功能，並評估有無合併先天性心臟缺損；胸部X光片能看出明顯擴大的心臟；心臟電腦斷層則常被用來檢查冠狀動脈畸形；排鈉利尿胜肽(BNP)可用來評估心衰竭的現象；還有容易導致擴張性心肌病的內分泌及代謝異常檢查也是必要的。不過，目前除少數特殊疾病，如冠狀動脈畸形、肉鹼缺乏等代謝疾病、心律不整等外，大部分的擴張性心肌病並沒有可治療的病因，或是雖有原因但醫療科技尚未發展出有效的治療方式。和成人相比，急性期的兒童患者有更高的死亡率和需要更長的治療時間。